地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性血液病,在中国南方的广东、广西、海南多见。据了解,2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%,平均每6个人就有1个携带基因,在广东每年新增重度地贫儿约500例。然而,在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少,只因他们的孕妇在做血常规检查时,医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范。
假如一名孕妇到医院做产检,必定会做血常规检查,而产科医生只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”:(1)MCV(红细胞平均体积)≤82fl;(2)MCH(平均红细胞血红蛋白量)≤27.0pg,只要这两项指标出现这样的异常,那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者),此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也是地中海贫血(或其基因携带者)。那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%、50%、25%。孕妇需要进一步抽血检查来诊断胎儿是否为重度地贫儿。
所以说,血常规是初步检查,只能怀疑地贫,不能确诊也不能排除。一般来说,地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。小细胞是指红细胞平均体积MCV低,低色素是指红细胞平均血红蛋白量MCH低。粗略区分地贫一般看红细胞数是否升高(地贫)或降低(缺铁),以及红细胞体积分布宽度是正常或减少(地贫)或是升高(缺铁)。这个指标分为两部分,RDW-SD和RDW-CV,RDW-CV受MCV影响,是相对值,RDW-SD是绝对值,更有指导意义。但强调一下,就是以上所有指标符合,也不一定是地贫。相反,如果全不符合,也不能排除地贫。
专家表示,地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者,并且在产前做好地贫筛查和诊断,甚至完全可以避免生育重度地贫儿。
孕妇地中海贫血怎么办
一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有地贫隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,且有1/4的几率可能完全正常。
孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良,可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡。即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。
反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常,则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血,这种情况不会对胎儿健康造成太大危害,孕妇可安心地续继怀孕生产。
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